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- Thesaurismosis hereditaria 遗传性沉积病
- Objective To analyse the mutation of ADAR gene in a pedigree with dyschromatosis symmetrical hereditaria. 目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。
- polyvinylpyrrolidone thesaurismosis 聚烯吡酮贮积病
- telangiectasia hereditaria haemorrhagica 遗传性出血性毛细血管扩张
- telangiectasis hereditaria hemorrhagica 出血性遗传性毛细血管扩张
- dyschromatosis symmetrical hereditaria 遗传性对称性色素异常症
- epidermolysis bullosa hereditaria 遗传性大疱性表皮松解
- Epidermolysis bullosa hereditaria letalis 致命性大疱性表皮松解
- epidermolysis bullosa hereditaria lethalis (拉)先天性大疱性致死性表皮松解
- acrodystrophia universalis hereditaria 遗传性普遍性肢营养不良
- porphyria cutanea tarda hereditaria 遗传性原粪卟啉症
- cristallinea cornea hereditaria degeneratio 遗传性角膜结晶状变性
- exophthalmia normometabolica hereditaria [医] 遗传性正常代谢性眼球突出
- hypotrichosis congenita hereditaria [医] 先天性稀毛[症]
- degeneratio cristallinea cornea hereditaria 遗传性角膜结晶状变性
- degeneratio, cristallinea cornea hereditaria 遗传性角膜结晶状变性
- anemia hypochromica siderochrestica hereditaria 遗传性铁利用性低色性贫血
- dentinogenesis hypoplastica hereditaria [医] 遗传性牙[本]质生长不全, 卡普德庞特氏综合征
- dyschromatosis symmetrica hereditaria 遗传性对称性色素异常症
- Fragilitas ossium hereditaria tarda 迟发性遗传性骨脆症
